フェニルケトン尿症

新生児マススクリーニングの対象疾患である、先天性代謝異常症のひとつ。フェニルアラニンをチロシンに代謝する酵素の欠損により血中フェニルアラニンが増加し、代謝物であるフェニルケトン体が尿中に排泄される。

＜治療＞
フェニルアラニン除去ミルクを使用する。

 

国試ではこう出た！

× フェニルケトン尿症では、フェニルアラニンを増量したミルクを用いる。（32-92）