問. 代謝疾患に関する記述である。正しいのはどれか。1つ選べ。
(1) 高尿酸血症は、ピリミジンヌクレオチドの代謝異常症である。
(2) ウイルソン病は、銅の代謝異常症である。
(3) 糖原病Ⅰ型では、高血糖がみられる。
(4) ホモシスチン尿症では、血中チロシン濃度が増加する。
(5) メープルシロップ尿症は、芳香族アミノ酸の代謝異常症である。
答. (2)
解説
× (1) 高尿酸血症は、プリンヌクレオチドの代謝異常症である。
○ (2) ウイルソン病は、銅の代謝異常症である。
× (3) 糖原病Ⅰ型では、低血糖がみられる。
× (4) ホモシスチン尿症では、血中メチオニン濃度が増加する。
× (5) メープルシロップ尿症は、分枝アミノ酸の代謝異常症である。