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メープルシロップ尿症

2023.03.14

先天性代謝異常症のひとつ。BCAAの代謝に関わる酵素の欠損により、体内にBCAAが蓄積する。

＜栄養管理＞ BCAAの摂取を制限する。

国試ではこう出た！

〇メープルシロップ尿症では、分枝アミノ酸の摂取制限が行われる。（35-26）