35-26 先天性代謝異常症に関する記述である。

問. 先天性代謝異常症に関する記述である。最も適当なのはどれか。 1 つ選べ。

(1) 糖原病Ⅰ型では、高血糖性の昏睡を生じやすい。

(2) フェニルケトン尿症では、チロシンが体内に蓄積する。

(3) ホモシスチン尿症では、シスチンが体内に蓄積する。

(4) メープルシロップ尿症では、分枝アミノ酸の摂取制限が行われる。

(5) ガラクトース血症では、メチオニン除去ミルクが使用される。

 

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答. (4)
解説

× (1) 糖原病Ⅰ型では、低血糖性の昏睡を生じやすい。

× (2) フェニルケトン尿症では、フェニルアラニンが体内に蓄積する。

× (3) ホモシスチン尿症では、ホモシステインが体内に蓄積する。

(4) メープルシロップ尿症では、分枝アミノ酸の摂取制限が行われる。

× (5) ガラクトース血症では、乳糖除去ミルクが使用される。
メチオニン除去ミルクは、ホモシスチン尿症で用いられる。
 

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